dcsimg Sphingolipidosen - RÖMPP, Thieme

Sphingolipidosen

Bearbeitet von: Thomas KolterRÖMPP-Redaktion   

Der Begriff der Sphingolipidosen umfaßt eine Reihe erblicher Störungen des lysosomalen (siehe Lysosomen) Abbaus von Glycosphingolipiden und Sphingolipiden. Aufgrund von Mutationen, Deletionen und Umlagerungen in Genen, die für Enzyme und weitere Proteine des Sphingolipid-Abbaus codieren, kommt es zur lysosomalen Speicherung nicht mehr abbaubarer Sphingolipide in einem oder mehreren Organen. Symptomatik und Verlaufsformen dieser…


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Letzte Aktualisierung: Dezember 2009

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