dcsimg Niemann-Pick-Krankheit - RÖMPP, Thieme

Niemann-Pick-Krankheit

Bearbeitet von: Thomas Kolter   

(Orpha-Kennnummer ORPHA645). Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine autosomal rezessiv vererbte, lysosomale Speicherkrankheit, die durch die Akkumulation von Sphingomyelin charakterisiert ist. Bei Typ A und B der Erkrankung handelt es sich um einen Defekt im Gen der sauren Sphingomyelinase (Sphingomyelin-Phosphodiesterase) auf Chromosom 11 (p15.4-p15.1). Sie zählt zu den Sphingolipidosen; die Prävalenz wird auf 1–9/100000 geschätzt,…


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Letzte Aktualisierung: Juni 2012

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