dcsimg multiple Sulfatase-Defizienz - RÖMPP, Thieme

multiple Sulfatase-Defizienz

Bearbeitet von: Thomas Kolter   

(Mucosulfatidose, Austin-Krankheit; Orpha-Kennnummer ORPHA585). Multiple Sulfatase-Defizienz ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit (vergleiche Lysosomen; Prävalenz <1:100000), bei der alle Sulfatasen des Menschen defekt sind.

Zahlreiche natürlich vorkommende Schwefelsäureester müssen durch Sulfatasen gespalten werden, von denen beim Menschen neun verschiedene Enzyme charakterisiert sind. Mit Ausnahme der Steroid-Sulfatase…


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Letzte Aktualisierung: Juni 2012

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