dcsimg Mucopolysaccharidosen - RÖMPP, Thieme

Mucopolysaccharidosen

Bearbeitet von: Arne LützenThomas Kolter   

(Abkürzung MPS). Lysosomale Speicherkrankheiten (vergleiche Lysosomen), bei denen der Abbau der Glycosaminoglycane durch Defekte in den Genen lysosomaler Hydrolasen gestört ist. Mit Ausnahme der Hunter-Krankheit (Gen auf X-Chromosom) werden sie autosomal rezessiv vererbt. Es werden verschiedene Verlaufsformen beobachtet; charakteristisch sind meist grobe Gesichtszüge durch Verformung der Knochen (Dysmorphie).


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Letzte Aktualisierung: Juni 2012

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